Neden GENETİK DANIŞMANA İhtiyacımız var?

Günümüzde artan kalıtsal hastalıkların ön plana çıkmasıyla tıpta yeni bir alana ihtiyaç duyuldu. Böylece bireylere bilgi edinme yönünden hekimlere ise genetik hastalıklara teşhis koymada üzerindeki yükü hafifletmeye yardımcı olacak GENETİK DANIŞMANLIK ortaya çıktı.

Gelin bu yeni alan hakkında bilgi edinelim ve çevremizi bu konuda bilinçlendirelim.

NEDİR BU GENETİK DANIŞMANLIK?

Kalıtsal bir hastalığı olan ya da bu riski taşıyan kişilere ve akrabalarına hastalık hakkında bilgiyi, hastalığın seyrini, hangi testin hangi zamanda yapılması gerektiğini belirleyen bir alandır.

Her insan belli bir genetik hastalık riski taşıyabilir fakat bu risk bazı ailelerde daha fazladır. Bunun için genetik danışman genetik riskleri belirlemek veya hastalığı teşhis etmek ve çözüm yolu bulmak için bireylerle bir araya gelir. Böylece bilimsel verileri değerlendirerek bireylerin anlayabileceği bir şekilde onlara aktarır.

Genetik danışmanlık kesinlikle uzman kişilerden alınmalıdır aksi takdirde yanlış sonuç ve tedavi yöntemlerine neden olabilir. Bu uzman kişiler de genetik uzmanı, bu konuda eğitim almış doktor veya biyolog olabilir. Genetik eğitimi almış psikologlar ve hemşireler de genetik danışmanlık sağlayabilirler.

Danışmanlık genellikle hastanede, bir doktor ofisinde, genetik merkezde veya tıp merkezinde yapılır.

BU HİZMETE HANGİ DURUMLARDA İHTİYAÇ DUYULUR?

  • Eşlerden birinde kalıtsal bir hastalık varsa veya taşıyıcı ise
  • Eşlerden birinin aile veya akrabalarında kalıtsal bir hastalık varsa
  • Kan hastalıkları (talasemi, hemofili, orak hücre anemisi) riski taşıyan annelerde
  • Akraba evliliklerinde
  • Hamilelik esnasında ışın ya da ilaç tedavisi durumunda
  • Uyuşturucu-alkol kullanımında
  • Annenin 35 ve üzeri veya babanın 55 ve üzeri yaşta olduğu durumlarda
  • Tekrarlayan düşük durumlarında
  • Kanser öyküsü varlığında
  • Doğum öncesi tanı planlanan ailelerde
  • Babada ciddi sperm bozukluğu olması durumunda
  • Kısırlık durumunda
  • Genetik tanı testlerinin nasıl yapıldığı hakkında bilgi edinme isteğinde

genetik danışmana ihtiyaç duyulur.

GENETİK DANIŞMANLIK SÜRECİNDE NELER BEKLENİR?

  • Ailelerin soy ağacı çıkarılır ve bilinen tüm üyeler ile ilgili sağlık durumları belirlenir.
  • Elde edilen tüm karmaşık tıbbi veriler yorumlanır ve bireylere iletilir.
  • Tanıyı koymak ya da doğrulamak için gerekli genetik testler gerçekleştirilir.
  • Sonuç olarak aile veya bireyde söz konusu genetik hastalığın olup olmadığı; varsa hastalığın ne olduğu ve seyri, oluşturabileceği problemler, sonuçlar ve alınabilecek önlemler, varsa tedavisi hakkında da bilgi verilir.
  • Bu süreç boyunca bireylerin kişisel inançlarına, geleneklerine ve duygularına saygı duyulur.
  • Hastalığın hamilelik sırasında teşhisinin (doğum öncesi tanı) olup olmadığı saptanarak doğum öncesi tanı yaklaşımları anlatılır ve testleri kabul eden ailelerde, uygun koşullarda bu yaklaşımlar gerçekleştirilerek, hamilelik sırasında söz konusu genetik hastalığın tanınması sağlanır ya da alternatif yaklaşımlar gerçekleştirilir.

Genetik hastalıklara toplumda oldukça fazla rastlanır ve nesilden nesile aktarılır. Doğum öncesi tanı yöntemleri ile bu hastalıklar hamileliğin erken safhalarında tespit edilebilir. O zaman biraz da doğum öncesi tanı hakkında bilgi verelim.

Hamilelik süreci anne ve baba için çok heyecanlı bir süreç olsa da bunun yanında belli bir stres de oluşturabilir. Hele ki genetik danışmana yönlendirilmek stres sürecini daha da artırabilir ancak bu hizmet anne ve babaya yararlı bilgilerin yanı sıra rehberlik ve iç huzuru da verebilir.

Doğum öncesi genetik danışma ziyaretinin amacı anne babayı kendileri için en iyi kararları alma konusunda bilgilendirmektir. Doğum öncesi genetik danışmana yönlendirilmenin birçok nedeni olabilir:

  • Bireyin genetik bir doğum kusurunun kişisel veya aile öyküsü olabilir.
  • Bireyin genetik durumu veya doğum bozukluğu bulunan bir çocuğu olabilir.
  • Bebek kaybetmiş veya iki ya da daha fazla gebelik kaybı olabilir.
  • Ultrason veya tarama testi sonucunda genetik teste ihtiyaç duyulabilir.
  • İleri anne yaşı da bu nedenler arasındadır.

Doğal yollarla meydana gelen hamileliklerin %15-20 sinin düşükle sonuçlandığı tahmin ediliyor. Anne adayları genellikle çok erken dönemdeki düşükleri fark edemiyor ve bunu birkaç gün kaymış adet kanaması olarak düşünüyorlar. Böylece tekrarlayan gebelik kaybı oranı artıyor. Bununla birlikte düşük oluşumunda çeşitli sebepler de gözlemlenir. Bunlar genetik, anatomik, endokrin, otoimmün veya dış kaynaklı nedenler olarak sayılabilir. Bunlardan en önemlileri kromozom anormalileridir. Bu da ilk 3 aydaki düşüklerin %50-60 ından, ikinci 3 aydaki düşüklerin %20-25 inden ve üçüncü 3 ayda ise %5-10 undan sorumludur. Anne baba her ne kadar sağlıklı olsa da düşüğe kromozomal düzensizliklerin yol açabileceği tespit edilmektedir. Bu yüzden kromozom analizinin yapılması oldukça önemlidir.

Bu sorunları içermeyen çiftler de genetik danışmandan yararlanabilir.

Anne adaylarına öncelikle invazif olmayan (risk taşımayan) tanı yöntemleri uygulanır. Bu yöntemlerle Down sendromu, Edward sendromu ve Patau sendromu olup olmadığı belirlenir. Herhangi bir risk söz konusuysa invazif (bazı riskler taşıyan) doğum öncesi tanı yöntemleri uygulanır. Bu yöntemde de amniyosentez, kordon villus biyopsisi ve kordosentez uygulanır.

Bu yöntemler uygulanmadan önce anne adayları yöntemler hakkında bilgilendirilir ve annenin yazılı izni alınarak işlemler gerçekleştirilir.

Uygulanan testler sonucunda bebekte genetik bir hastalık belirlenirse danışman aileyi hastalık hakkında bilgilendirir ve hastalık sonucunda ortaya çıkacak problemler söylenir. Danışman hamileliğin sonlandırılması veya sonlandırılmaması tercihini aileye bırakır. Türkiye’de hamileliğin sonlandırılmasına ilişkin yasal düzenleme bulunmamaktadır. Ancak birçok merkez, Avrupa’da uygulanan sonlandırma süresini temel almaktadır. Buna göre kromozom anomalisi ve genetik hastalık durumunda hamilelik 24. haftaya kadar uzman doktor onayıyla sonlandırılır.

RANDEVUYA GİTMEDEN ÖNCE NASIL HAZIRLANILIR?

Eşinizle veya ailenizle danışmandan ne tür bilgiler istediğinizi tartışın.

Duyduğunuz veya okuduğunuz tarama ve test yöntemleri hakkındaki sorularınızı not edin.

Kullandığınız ilaçlar, sigara veya diğer riskleri not edin.

Sizin ve eşinizin aile öyküsü hakkında detaylı bilgi edinin.

Akrabalara belirli bir hastalık teşhisi konan yaşları ve ölüm yaşlarını not alın.

Mümkünse eşinizi veya diğer aile üyelerinizi sizinle birlikte danışma randevusuna götürün.

Bu sizin için yeni bir deneyim olacağından bir şey sormaktan kesinlikle çekinmeyin.

Bu bakımlardan genetik danışmanlık günümüzde çok gerekli bir uzmanlık alanı olmuştur. Nasıl başlayacağınızdan veya genetik danışmanlık hizmetlerini nasıl bulacağınızdan emin değilseniz, doktorunuzla veya bölgenizdeki hastaneyle konuşun.

 

 

KAYNAKÇA

https://ghr.nlm.nih.gov

https://www.nsgc.org

Yazar Hakkında

Yorum Ekle