KELEBEK HASTALIĞI

Kelebek hastalığı yani latince adıyla Epidermolizis bülloza , deride ve mukozalarda genellikle ağız içi,genital alan ,anal bölge , göz ve burunda görülen içi şu dolu kabarcıkların (büller) gelişimine sebep olan bir hastalıktır.

Bu hastalık irsi bir hastalıktır. Akraba evliliği veya bazı sebeplerden dolayı benzer hastalıkların gelişimi olabilir. Kelebek hastalığın oluşma nedeni ise deriyi deri altındaki yapılarla bağlayan liflerin içindeki maddelerinin bazılarının eksik yapılmasından kaynaklanmaktadır. Liflerdeki bu bağlar hafif bir darbe ile kopabilir ve derinin altındaki boşluğa diğer dokulardan sıvı sızarak bül oluşumuna sebep olur.

Hastalığın 3 farklı çeşidi vardır;

1-Epidermolizis bülloza Simpleks

Buradaki olay derideki ayrışmanın yüzeysel olmasıdır.

2-Fonksiyel Epidermolizis bülloza

Burada derideki ayrışma üst deri ile alt deri birleşme yerinde olur.

3-Distrofik Epidermolizis bülloza

Ayrışma üst deri ile alt deri içinde olur bu sebepten dolayı yaralar derin olur ve vücutta iz bırakır.

Peki Bu Hastalığın Görülme Olasılığı Nedir?

Amerika’da yapılan araştırma sonucu 12-13 bin kişinin Epidermolizis bülloza Simplek olduğu belirtilmiştir . Bazı ülkelerin kayıtlarına göre ise her 1 milyon çocuktan 17 ile 50 arasında bebek Epidermolizis bülloza  hastalığı görülmektedir. Bunlardan %90 ‘ında kelebek hastalığı basit çeşidi olan simpleks ,  %5’inde kusur bırakan kelebek hastalığı olan distrofik , geriye kalan %5’inde  ise fonksiyonel kelebek hastalığı görülür.

Ülkemizde yaklaşık 4000 kelebek hastası olmasına rağmen bu konuda herhangi bir çalışma ya da bir dernek halen kurulmamıştır.

Hastalığın Etkileri Nelerdir?

Bu Hastalığın ilk belirtileri doğum sırasında veya daha sonra gözlenebilir. Doğumdan sonraki dönem, bu hastalığın en zor ve meşakkatli dönemlerinden bir tanesidir. Hastalıktan dolayı oluşan büllere enfeksiyon bulaşma ihtimali çok fazladır. Enfeksiyonların kana geçme ihtimali fazladır. Böyle bir durumda hastalık ölüme neden olabilir. Bu hastalığın en ölümcülü ise Fonksiyonel Epidermolizis bülloza’dır. Bir yıl içinde ölüme neden olabilir. Birey bu dönemi atlatabilse dahi ileri zamanda bu hastalık deri kanserine dönüşebilir ve ölümle sonuçlanabilir. Bu deri kanserleri en çok çekinik genlerle taşınan kelebek hastalığında görülür.

Hastalık Hangi Yollarla Teşhis Edilebilir?

  • Deri biyopsisi
  • Kan tahlili
  • Görüntülenme yöntemleri
  • Beslenme değerleri
  • Hastalığın genetik bozukluğunun saptanması
  • Doğumdan önce genetik tanı ile inceleme

Hastalık Nasıl Tedavi Edilir?

Epidermolizis bülloza  genetik bir hastalık çeşididir. Şu ana kadar bilim insanları tarafından herhangi bir tedavisi bulunamamıştır. Bu hastalık deride oluşan su kabarcıklarından oluştuğu için büllerin temiz olması ve enfeksiyon kapmaması  çok önemlidir. Daha ileriki dönemde bu hastalık deri kanserine dönebildiği için bu tümörler Epidermolizis bülloz bulunduran hastalarda daha fazla metastaz riski taşımaktadır.Bu hatalık için  şuanda kullanılan yöntemler ile  protein ve gen tedavileri uygulanabilir.

 

KAYNAKÇA

Yazar Hakkında

Bir cevap

  1. Özge
    27 Aralık 2018

Yorum Ekle